Illumina 最新的 HiSeq X Ten 让 1,000 美元一次的 DNA 测序成为现实
回首 10 年前，做一次 DNA 测序的花费相当之高，总的加起来大约在 25 万美元左右。而这样的数字显然不利于其普及，所以研究者们一直在想方设法降低成本。时至今日，我们终于从 Illumina 那里听到了一个十分令人振奋的消息，他们最新推出的 HiSeq X Ten 测序仪直接把每次 DNA 测序的花费降低到了 1,000 美元（已经包括所有化学材料和硬件成本），而且这台价值 1,000 万美元的机器每年能分析成千上万的基因组。对基因研究领域来说，HiSeq X Ten 的到来可能会开启一段新的篇章。包括 Harvard-MIT Broad institute 研究所、Regeneron 制药厂等在内的多家机构已经购入了这款产品，希望能尽早看到他们的成果吧。
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来源：知乎
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所谓$1000基因组，是二代测序行业内反复被提起的一个里程碑概念，打个比方就好比汽车工业里面的“10万元家轿”，开启了中国汽车市场的井喷时代。
就像我在另一个问题里面（为什么不同基因测序公司提供的分析结果大相径庭？）写过的，人的基因组这本蓝图，决定了每一个个体的几乎所有生理与疾病状态，所以测序的终极解决方案就是全基因组测序，把这本蓝图巨细无遗地全部解读出来。一直以来这件事情有三大障碍：速度、成本和数据解读。数据解读在前面问题里面也讲过了，还需要相当长时间，大量的实验数据，才能把越来越多的性状与基因组突变联系在一起，需要科研、临床和商业的共同努力。但是速度和成本就是Illumina这种商业公司可以独立解决的问题了。
在所谓新一代测序NGS出现没多久，基因组测序的速度其实就已经在可以承受的范围内。比如当年广受报道、还被Times评为2012年十大医学突破的案例：一个8个月大的婴儿出现发育迟缓等症状，无法确定病因，最后在两天内做了一个全基因组测序，定位了致病基因突变。可见两天这个时间，无论对正常人、还是急症临床病人，都在一个可以接受的范围之内。
那么最后一个障碍，也就是题目里面问到的“成本”问题。$1000美金里面应该是不计入昂贵的仪器折旧的，单纯算运行成本。从我自己的分析，其实这个里程碑早就可以达到了（从这里面开始我都打算匿了，哈哈），但是为什么一直没有宣布呢？还回到家轿的例子：大众桑塔纳进入中国那么多年，为什么当初一直卖20多万？那个时候除了这个你还有别的选择吗？
Roche的454退出江湖了，Life的Proton到现在都达不到一次正常全基因组测序需要的数据量（100G bp左右）。。。。。。
从目前放出来的千元基因组的仪器参数来看，比起此前的型号没有颠覆性的飞跃，技术应该也没有离开原有的原理，所以成本的下降应该是挤压自己原来的空间。那么为什么突然愿意放弃原有的超额利润了呢？首先这个仪器的定位其实并不是临床或者普通的小型科研公司，彩页上写的是“population-scale whole genome sequencing（大规模人群全基因组测序）”，说白了盯着的是测序国家队，比如最近英国在搞的10万人基因组什么的，这个是一个很重要的细分市场，而且也足够新，没有像样的竞争者，拿出一个专门的机型和相对廉价的试剂来直接掠夺掉是很正常的。其次这个机器是要求10台一买的，每次都是这样级别的大单，把试剂成本降下来也是应该的。
这次Illumina在JP Morgan上动作很多，除了千元基因组外，还有另外一个桌面式NGS测序仪，可以说是Life的Proton杀手，然后又把低端型号MiSeq降价，想直接踩死PGM，最后又HiSeq 2500和无创产筛应用进入FDA申报，都是分分钟走向垄断的路线啊。
Illumina股票去年是40刀，今年涨到100多刀，昨天一天又是7%，大家有兴趣，这个点位应该还可以买，因为公司的路子是对的，而且管理层头脑很清楚。