先天性肾上腺增生症
先天性肾上腺增生症（CAH）是一组影响肾上腺的遗传性疾病。肾上腺产生激素皮质醇和醛固酮。CAH是由遗传缺陷引起的，这些缺陷阻止这些腺体完全或以正常速率产生这两种激素。每个人都有两个这样的腺体，每个肾脏上面都有一个。皮质醇有时被称为压力荷尔蒙，因为它在压力下释放。它有助于控制血糖。醛固酮帮助肾脏功能和平衡电解质。
导致CAH的缺陷从父母双方传递给他们的孩子。根据全国罕见疾病组织，CAH每10,000-15,000名儿童中就有一人出现。
古典CAH
根据国家肾上腺疾病基金会的资料，经典CAH约占所有CAH病例的95％。它主要发生在婴幼儿。肾上腺通常在称为21-羟化酶的酶的帮助下产生皮质醇和醛固酮。用传统的CAH这种酶缺失，这意味着你的肾上腺不能制造这些激素。
此外，你的身体开始制造太多的男性荷尔蒙，称为睾丸激素。这导致男性特征出现在女孩中，并在男孩中早期发育。这些特征包括：
- 你的年龄很高
- 发声很深
- 耻骨或腋毛的早期生长
虽然小时候CAH可以让你比其他孩子更高，但作为一个成年人，你可能会比平均水平短一点。
非经典或晚期CAH
非经典型或迟发型CAH是年龄较大的儿童和年轻成人中较轻微的类型。这种类型是由部分酶缺陷引起的，而不是酶完全不存在。如果你有这种类型的CAH，你的肾上腺可以使醛固酮，但没有足够的皮质醇。迟发性CAH患者睾酮水平也较低。
罕见的表格
还有其他类型的CAH，但它们非常罕见。这些包括11-β-羟化酶，17-α-羟化酶和3-β-羟基类固醇脱氢酶缺陷。
古典CAH
具有经典CAH的婴儿女孩通常具有较大的Clitoris。一些婴儿男孩的阴茎增大。婴儿的其他症状包括：
- 减肥
- 体重增加不佳
- 呕吐
- 脱水
具有经典CAH的儿童经常比正常人早发青春期，并且比其他孩子成长得更快，但最终在成年期比其他人短。这种类型的CAH女性通常有不规则的月经周期。女性和男性都可能经历不孕症。
非经典或晚期CAH
偶尔，这类CAH患者根本没有任何症状。
晚发型CAH的女孩和女孩可能有：
- 不规则的时期或月经不足，
- 增加面部毛发生长
- 低沉的声音
- 不孕不育
一些具有这种CAH的男性和女性在青春期开始青春期并且快速成长。与传统的CAH相比，它们通常在完全生长时短于平均值。
男性和女性非典型CAH的其他体征和症状包括：
- 低骨密度
- 严重的痤疮
- 肥胖
- 胆固醇升高
CAH的一个可能的并发症是肾上腺危象。这是一种罕见但严重的疾病，发生在接受糖皮质激素治疗的患者中的比例很小。在疾病或压力过程中进行管理可能具有挑战性，几小时内可能导致血压下降，休克和死亡。这种情况的征兆和症状包括：
- 脱水
- 腹泻
- 呕吐
- 休克
- 低血糖水平
肾上腺危象需要立即就医。
药物
CAH最常见的治疗方式是每天服用替代激素药物。这有助于将受影响的荷尔蒙恢复到正常水平并减轻任何症状。
当您生病或处理过度压力或疾病时，您可能需要多种类型的药物或更高剂量的常规激素替代药物。两者都会影响你的荷尔蒙水平。你不能长大CAH。经典CAH患者将需要接受治疗。非经典CAH患者可能是症状性或非症状性的。有症状的儿童应首先在青春期早期或骨龄加速的早期迹象开始药物治疗。成人非经典CAH患者在成年时可能不需要治疗，因为他们的症状可能不会随着年龄而显着。
手术
2至6个月龄的女孩可以接受手术称为女性化genitoplasty为了改变他们的生殖器的外观和功能。当他们年龄较大时，可能需要重复此过程。根据一项研究，有这种手术的女性在性交时更容易感到疼痛，或者可能在生命后期感受到Clitoris感觉的丧失。
在外国网站查了一些相关医学知识资料，顺便记录下来生活点滴。
摘自网址：https://www.healthline.com/health/congenital-adrenal-hyperplasia#emotional-support