vcf文件（call variants得来的）怎么看变异是纯合还是杂合的 weixin_33830216 2017-06-25 18:15:00 270 收藏 1 版权 如下图片所示：
对于位置为48245131的allele来说，REF为A，ALT为C 想确定变异到底是纯合还是杂合，即两条染色体是否同时发生了变异，则看GT，GT对应的数值为0/1，说明该变异为杂合； 如果GT对应的数值为0/0，说明该变异为纯合。 转载于:https://www.cnblogs.com/chenwenyan/p/7077428.html