• pindel软件的基本用法


    pindel官网:http://gmt.genome.wustl.edu/packages/pindel/

    001、基本用法

    pindel -i simulated_config.txt -f simulated_reference.fa -o xxxxx -c ALL

    其中 -i参数用于指定配置文件;

           -f参数用于指定参考基因组

          -o参数用于指定输出文件的前缀

          -c ALL表示所有的染色体进行分析

      注:参考基因组文件,  bam文件均需要提前使用samtools软件进行构建索引     

    002、 simulated_config.txt配置文件的格式, 如下所示:

    simulated_sample_1.bam  250     SAMPLE1
    simulated_sample_2.bam  250     SAMPLE2
    simulated_sample_3.bam  250     SAMPLE3

    第一列使用要分析的bam文件, 第二列指定长度,写个大概的值即可,  第三列指定样本名称

    003、生成的文件类型:

    xxxxx_D:表示deletion

    xxxxx_INV:  表示inversion

    xxxxx_LI:表示long insert

    xxxxx_SI:表示small insert

    xxxxx_TD:表示tandam duplication

    xxxxx_BP:表示unassigned breakpoints      没有分到上面任意一种类型剩下来的断点

    004、将结果文件转换为易读的vcf文件

    pindel2vcf -p xxxxx_D -r simulated_reference.fa -R simulated_reference -d 20220925 -G -v yyyy.vcf

    -p:指定要转换的文件类型:

    -r:指定参考基因组:

    -r:指定参考基因组前缀

    -d:随便写

    -G:指的是转换为尽量是和GATK兼容的格式

    -v:指定输出为vcf文件

    参考:

    001、https://www.cnblogs.com/lmt921108/p/13964733.html

    002、https://www.jianshu.com/p/1815de1090d3

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  • 原文地址:https://www.cnblogs.com/liujiaxin2018/p/16729231.html
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