本周最新文献速递
一
文献题目: A GWAS in Latin Americans identifies novel face shape loci, implicating VPS13B and a Denisovan introgressed region in facial variation
不想看英文题目: GWAS鉴定新的拉丁美洲人群面部形态基因座,并揭示VPS13B和丹尼索瓦人渗入区域的面部变异
杂志和影响因子: Sci Adv(13.116 1区 )
研究意义: 表征拉丁美洲人面部特征的遗传基础;
样本情况: 采用2D人脸图像、9,000,000个SNPs、59个面部形态表型、6000多个样本;
结论:
1)所有面部形态表型的遗传度在0.20 - 0.61之间,眉骨、鼻子和嘴唇的突出程度的遗传度最高;
2)59个面部形态表型中,32个表型与32个独立基因座显着关联,每个性状的显著基因座为1-6个,是迄今为止报告的面部形态基因座数量的两倍以上(从11到23);
3)面部形态基因座显著富集在颅面发育过程相关的调控区域,而非其他组织中(比如骨骼或者胚胎发育);
4)1p12区域存在一小段古老的丹尼索瓦人渗入基因,该区域显著影响美洲印第安人的唇厚度;
5)面部形态基因座VPS13B在小鼠实验中同样被证实与面部形态相关,其解释了面部变化的11%;
文章链接:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33547071/
DOI: 10.1126/sciadv.abc6160
二
文献题目: A pan-cancer single-cell transcriptional atlas of tumor infiltrating myeloid cells
不想看英文题目: 肿瘤浸润性髓样细胞的泛癌单细胞转录图谱
杂志和影响因子: Cell (38.637 1区)
研究意义: 肿瘤浸润性髓样细胞(TIMs)由肥大细胞、浆细胞样树突状细胞(pDC)、常规树突状细胞(cDC)、单核细胞和巨噬细胞等组成,是癌症进展中的关键调节因子,其在不同癌症中具有不同的特性。基于此,研究者通过对210名患者的15种癌症进行系统性的单细胞分析,表征不同癌症种类的TIMs特性。
结论:
1)肥大细胞在鼻咽癌中具有较好的预后,表现为肥大细胞中TNF+/VEGFA+细胞比例明显高于其他癌症;
2)进一步分析发现肥大细胞倾向于与巨噬细胞相互作用,并以此获得抗癌特性;
3)cDC1和cDC2衍生的LAMP3 + cDCs广泛存在于肿瘤微环境中,在不同癌症中LAMP3 + cDCs数量差异很大;
4)巨噬细胞在不同癌症中表现出高度异质性,这种异质性可能影响多种癌症的免疫疗法反应;
文章链接:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33545035/
DOI: 10.1016/j.cell.2021.01.010
公开的资料:
表达数据:GSE154763
人类细胞图谱:https://figshare.com/articles/dataset/HCL_DGE_Data/7235471
黑色素瘤:GSE120575
单细胞数据:http://panmyeloid.cancer-pku.cn/
代码:https://github.com/Sijin-ZhangLab/PanMyeloid