美国神经学会年会报告
出自中国肌萎缩网 译者bestfuture
以下是于2007年4月28日——5月4日在美国召开的美国神经学会年会上报告的新闻梗概。在这次美国神经学会的数百份研究报告中大约有十多份是关于美国神经肌肉疾病协会资助的神经肌肉疾病方面的。其中很多项目是美国神经肌肉疾病协会资助的，或者是美国神经肌肉疾病协会诊所的临床医生进行的研究。
一、杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良
1、一种实验性的药物叫做PTC124，在对杜氏进行性肌营养不良患者的临床试验中，显示了患者良好的容忍性和极少的副作用。这一药物的机理是让细胞忽视在某些杜氏进行性肌营养不良患者肌肉细胞中抗肌萎缩蛋白基因上出现的过早的停止码，也叫做无义突变，继续合成全长的抗肌萎缩蛋白，有26位年龄在5到13岁的杜氏进行性肌营养不良患者参加了这次临床试验，目前进一步的临床试验正在进行中。
2、对一个大型的杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性有肌营养不良的数据库的分析，显示对杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性有肌营养不良患者的遗传基因的基因突变的分析并不能完全预测患者疾病的严重程度，也就是说并不一定能完全确定患者是病情较严重的杜氏进行性肌营养不良，还是病情较轻的贝克型进行性肌营养不良，大约有10%的患者其基因测试的结果预测为严重的杜氏进行性肌营养不良，但最终他们的病情却表现为病情较轻的贝克型进行性肌营养不良。
3、研究者阐述了用系统递送也就是通过杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性有肌营养不良患者血管系统将外源的正常的抗肌萎缩蛋白基因送入他们的肌肉细胞的基因治疗的方法的可行性，建议对杜氏进行性肌营养不良实验鼠和其他缺失抗肌萎缩蛋白的大型动物进行临床试验，并认为开展这种系统递送抗肌萎缩蛋白基因的基因治疗的最佳递送工具是腺相关病毒6和腺相关病毒8。
4、一种叫做idebenone的能够增加细胞能量的药物，能够改善杜氏进行性肌营养不良实验鼠的心脏功能和运动能力。用这种药物对杜氏进行性肌营养不良实验鼠进行治疗后，它们的心脏功能得到了明显地改变，同时延长了它们自愿在踏轮上活动的时间。Idebenone被认为能够增强细胞的能量，并且能够减少氧化压力造成的肌肉细胞的损伤。目前该种药物已经在欧洲开展了对杜氏进行性肌营养不良患者的临床试验。
二、强直性进行性肌营养不良
1、用反义的技术改变强直性肌营养不良1实验鼠的肌肉细胞根据遗传基因指令翻译氯通道蛋白的方法对强直性肌营养不良1实验鼠有疗效，治疗后这些实验鼠的氯通道蛋白产物恢复了正常，而且减缓了肌肉强直（肌肉收缩后放松时间延迟）的现象
2、使用抗胆固醇的statin类药物有可能对肌肉组织产生损伤，可能使过去没有诊断为肌肉疾病的患者，表现出类似强直性进行性肌营养不良2的临床症状。
3、用最新的外显子跳越技术修正了强直型进行性肌营养不良1（肌肉组织无法根据自己的意愿放松）实验鼠的遗传基因。研究者用一种化合物跳越合成ClC-1蛋白的指令性基因有缺陷的部分，ClC-1蛋白的不正常是造成强直型进行性肌营养不良1的遗传病因。
三、肢带型进行性肌营养不良
1、目前医生能够较精确地定位44%（328位肢带型进行性肌营养不良患者中的148位）为较严重的肢带型进行性肌营养不良；14%（292位肢带型进行性肌营养不良患者中的40位）为病情较轻的肢带型进行性肌营养不良。但是还有许多种肢带型进行性肌营养不良无法进行诊断，到目前为止肢带型进行性肌营养不良的研究者已经了解到19种遗传基因的突变会造成肢带型进行性肌营养不良。
2、在显微镜下可以发现肢带2B型进行性肌营养不良（缺失dysferlin蛋白质）的实验鼠的肌肉纤维，通过抑制一组叫做complement免疫系统的蛋白质，其肌肉组织能够得到改善。
眼咽型进行性肌营养不良
研究者对6位两个PABPN1基因都发生突变的眼咽型进行性肌营养不良患者进行了18年的跟综研究，如果只有一个PABPN1基因都发生突变，不会表现出眼咽型进行性肌营养不良。所有6位眼咽型进行性肌营养不良的患者无一例外的30岁之前发展成眼眶低垂和吞咽困难，再往后会发展成为眼肌虚弱，说话困难，肢体萎缩，智能不正常。其中5位需要用胃管进食。
面肩肱型进行性肌营养不良
研究者对50位较少见的儿童期发病的面肩肱型进行性肌营养不良患者的分析，证实了先前的报告，儿童期发病的面肩肱型进行性肌营养不良较成年期发病的面肩肱型进行性肌营养不良病情严重。这些儿童期发病的面肩肱型进行性肌营养不良的大部门面肌和其他肌肉虚弱和疼痛。这些患者常出现的问题还有失聪，呼吸系统也会受到影响，大约在18岁时，他们就需坐上轮椅。
出自中国肌萎缩网 译者bestfuture
以下是于2007年4月28日——5月4日在美国召开的美国神经学会年会上报告的新闻梗概。在这次美国神经学会的数百份研究报告中大约有十多份是关于美国神经肌肉疾病协会资助的神经肌肉疾病方面的。其中很多项目是美国神经肌肉疾病协会资助的，或者是美国神经肌肉疾病协会诊所的临床医生进行的研究。
一、杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良
1、一种实验性的药物叫做PTC124，在对杜氏进行性肌营养不良患者的临床试验中，显示了患者良好的容忍性和极少的副作用。这一药物的机理是让细胞忽视在某些杜氏进行性肌营养不良患者肌肉细胞中抗肌萎缩蛋白基因上出现的过早的停止码，也叫做无义突变，继续合成全长的抗肌萎缩蛋白，有26位年龄在5到13岁的杜氏进行性肌营养不良患者参加了这次临床试验，目前进一步的临床试验正在进行中。
2、对一个大型的杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性有肌营养不良的数据库的分析，显示对杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性有肌营养不良患者的遗传基因的基因突变的分析并不能完全预测患者疾病的严重程度，也就是说并不一定能完全确定患者是病情较严重的杜氏进行性肌营养不良，还是病情较轻的贝克型进行性肌营养不良，大约有10%的患者其基因测试的结果预测为严重的杜氏进行性肌营养不良，但最终他们的病情却表现为病情较轻的贝克型进行性肌营养不良。
3、研究者阐述了用系统递送也就是通过杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性有肌营养不良患者血管系统将外源的正常的抗肌萎缩蛋白基因送入他们的肌肉细胞的基因治疗的方法的可行性，建议对杜氏进行性肌营养不良实验鼠和其他缺失抗肌萎缩蛋白的大型动物进行临床试验，并认为开展这种系统递送抗肌萎缩蛋白基因的基因治疗的最佳递送工具是腺相关病毒6和腺相关病毒8。
4、一种叫做idebenone的能够增加细胞能量的药物，能够改善杜氏进行性肌营养不良实验鼠的心脏功能和运动能力。用这种药物对杜氏进行性肌营养不良实验鼠进行治疗后，它们的心脏功能得到了明显地改变，同时延长了它们自愿在踏轮上活动的时间。Idebenone被认为能够增强细胞的能量，并且能够减少氧化压力造成的肌肉细胞的损伤。目前该种药物已经在欧洲开展了对杜氏进行性肌营养不良患者的临床试验。
二、强直性进行性肌营养不良
1、用反义的技术改变强直性肌营养不良1实验鼠的肌肉细胞根据遗传基因指令翻译氯通道蛋白的方法对强直性肌营养不良1实验鼠有疗效，治疗后这些实验鼠的氯通道蛋白产物恢复了正常，而且减缓了肌肉强直（肌肉收缩后放松时间延迟）的现象
2、使用抗胆固醇的statin类药物有可能对肌肉组织产生损伤，可能使过去没有诊断为肌肉疾病的患者，表现出类似强直性进行性肌营养不良2的临床症状。
3、用最新的外显子跳越技术修正了强直型进行性肌营养不良1（肌肉组织无法根据自己的意愿放松）实验鼠的遗传基因。研究者用一种化合物跳越合成ClC-1蛋白的指令性基因有缺陷的部分，ClC-1蛋白的不正常是造成强直型进行性肌营养不良1的遗传病因。
三、肢带型进行性肌营养不良
1、目前医生能够较精确地定位44%（328位肢带型进行性肌营养不良患者中的148位）为较严重的肢带型进行性肌营养不良；14%（292位肢带型进行性肌营养不良患者中的40位）为病情较轻的肢带型进行性肌营养不良。但是还有许多种肢带型进行性肌营养不良无法进行诊断，到目前为止肢带型进行性肌营养不良的研究者已经了解到19种遗传基因的突变会造成肢带型进行性肌营养不良。
2、在显微镜下可以发现肢带2B型进行性肌营养不良（缺失dysferlin蛋白质）的实验鼠的肌肉纤维，通过抑制一组叫做complement免疫系统的蛋白质，其肌肉组织能够得到改善。
眼咽型进行性肌营养不良
研究者对6位两个PABPN1基因都发生突变的眼咽型进行性肌营养不良患者进行了18年的跟综研究，如果只有一个PABPN1基因都发生突变，不会表现出眼咽型进行性肌营养不良。所有6位眼咽型进行性肌营养不良的患者无一例外的30岁之前发展成眼眶低垂和吞咽困难，再往后会发展成为眼肌虚弱，说话困难，肢体萎缩，智能不正常。其中5位需要用胃管进食。
面肩肱型进行性肌营养不良
研究者对50位较少见的儿童期发病的面肩肱型进行性肌营养不良患者的分析，证实了先前的报告，儿童期发病的面肩肱型进行性肌营养不良较成年期发病的面肩肱型进行性肌营养不良病情严重。这些儿童期发病的面肩肱型进行性肌营养不良的大部门面肌和其他肌肉虚弱和疼痛。这些患者常出现的问题还有失聪，呼吸系统也会受到影响，大约在18岁时，他们就需坐上轮椅。