本项目将主要以新一代测序技术为核心技术，结合全基因组测序、目标区域测序、转录组、调控组等先进的基因组研究新技术，对癌症机制进行全方位研究。发展算法与软件应用于鉴定癌症基因组特有的多种DNA突变。发展模型与计算方法从大量基因编码区和调控区突变位点中筛选和鉴别真正引起基因功能改变的突变，运用蛋白一级序列同源比对结合权重矩阵模型、突变位点对应同源蛋白区域的已知三维结构、跨物种的突变进化模型分析等各类方法对每个突变位点是否导致功能改变进行综合评分。 通过全基因组测序并组装每个样品的测序结果，综合比较所获得的血液和癌变组织之间的遗传差异，检验这些突变基因中是否包含已发现的癌症致病基因，从而找出潜在的诊断标记和药物治疗靶标。根据项目实验结果，筛选出的癌症发生相关的功能基因或相关基因突变，可用于癌症诊断试剂盒或诊断芯片的研发。2014年，我国诊断试剂销售额已有60亿元。全球癌症的诊断试剂市场规模已达到18 亿元人民币左右。国家将重点扶持诊断试剂行业。据行业权威人士预测，未来5 － 10 年内，销售额每年将以30％的速度增长。我国诊断试剂行业是高增长、高回报、低风险。由于诊断试剂的临床实验研究阶段时间较短，所以短期就可以得到高回报.