• OMIM 表型和基因如何关联


    OMIM数据库:大神私藏的数据库,99.9%的人都不知道! 

    GEO、NCDB、TCGA、SEER数据库这些我都知道,但OMIM是什么鬼?

    OMIM(Online Mendelian Inheritance in Man)数据库,中文称在线人类孟德尔遗传数据库。OMIM包括了现在所有已知的遗传病和超过15000个基因的信息。OMIM侧重于疾病表型与其致病基因之间的关联。

    也就是说当你知道某个病的时候,但不知道它受什么基因影响

    ——选OMIM数据库!

    当你知道某个基因的时候,但不知道它与什么疾病有关

    ——选OMIM数据库!

    当你想了解某个基因与某个疾病之间的关系

    ——选OMIM数据库!

    OMIM数据库网站地址是http://www.omim.org/不需要FQ就可直达。需要下载数据,免费注册账号即可下载,并且能实时通知用户所需数据的更新。

    OMIM数据库包括gene entry基因条目;allelic variations 等位基因变异;gene map 基因图谱;phenotypic series 表型系列;phenotype entry 表型条目;clinical synopsis 临床提要;external links 外部链接。

    接下来将从两个角度来手把手教你如何使用OMIM

    使用OMIM搜索表型(包括病症)或者临床特征

    以肺癌为例,在搜索条中输入:lung cancer。

    双击进入#211980 LUNG CANCER词条

    在这个主页你可以查询到:

    1表型与基因的关系

    解读:location代表相关基因在染色体中的位置;phenotype代表基因相关的表型;phenotype MIM number代表表型的MIM编号;inheritance代表遗传,是指该基因的遗传类型,如AD是指常染色体显性遗传,SMu是指体细胞突变,鼠标点击缩写符号就会出现不同缩写代表的具体含义;phenotype mapping key代表表型映射关键,3代表该疾病的分子基础是已知的;Gene/Locus代表对应的基因或位点;Gene/Locus MIM number代表对应的基因或基因座MIM编号。

    点击location还能显示该位置在同一个染色体相邻的基因列表。以及引发的各种疾病。(以1q24.3为例)

    2临床概要

    在该主页还能看见肺癌的临床概要信息,包括:引起肺癌的突变类型,肺癌的分型,肺癌相关基因,以及分子生物学基础。

    3疾病的临床信息

    如果想详细的了解该疾病,该主页还提供了该疾病的现代流行病学,临床特征,目前为止研究该疾病比较重要的研究汇总,分子遗传学水平的发病机理等等。

    4外部链接

    此外主页还附有链接到该疾病相关蛋白质、临床试验、动物模型的网站。

    使用OMIM搜索基因

    以肿瘤抑制基因p53为例,在搜索条中输入:p53。

    双击进入第一个词条

    在这个主页你可以查询到:

    1基因与表现的关系

    可以查询到该基因与哪些疾病有关以及突变类型。以P53为例,发现p53与骨髓衰竭综合征,乳腺癌,肝细胞癌,鼻咽癌等多种疾病有关。

    2基因介绍

    此外在该主页你还能详细了解到该基因的功能,生化功能以及如何克隆表达等具体的介绍。

    3外部链接

    此外如果你还想了解更多,主页的右侧你还能点击进入该基因相关的DNA,蛋白质,基因信息,临床资源,动物模型,细胞通路等网站进行查询。

    最后小结一下,OMIM一直以来都是分子生物学,遗传学,基因组学和医学领域的临床医生和研究人员的重要数据库。OMIM与其说它是个数据库,不如说它是个工具书,它能够让你从基因到DNA到染色体到蛋白质到表型全方位的去认识一个疾病。

    认识一个疾病微观到基因,宏观到表型

    ——OMIM数据库你值得拥有!

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