大数据与精准医学
出版日期：2016-03 ISBN：978-7-03-047716-3 中图法分类：G322
内容提要
在地球上繁衍了几十亿年的生物，从病毒、细菌到高等动、植物，千姿百态，结构越来越复杂、功能越来越完善、行为越来越多样。是什么决定着生物体的复杂表型、结构和功能？大量的信息储存在哪里？它们是如何运作的？这始终是人们热切探求的问题。
长期以来令人惊异与困惑的是：生命并不是一群分子的堆集，它是高度有组织的。生物分子组成细胞，细胞构成组织，组织形成器官并进而构成系统。细胞核与细胞质有作用，细胞与细胞间有联系，组织与组织间有分工，器官与器官间有协同。因此，一个正常生存的生物个体是极端有序的，是多层次的，是动态的，是由亿万年的进化才由无序到有序，由简单到复杂的。因此，生物体的复杂性并不仅仅表现在DNA信息结构的复杂性上，还表现在这些信息的实施与运作的规律上。
本文主要介绍非编码领域的兴起及其提供的巨大创新机遇，以及大数据在该领域发展中的作用。同时，本文也介绍科学家在基因型与表型间关联的探索。这导致了医学界一系列新概念的提出：转化医学、个体化医学、精准医学等。这一切意味着医疗体系重大变革即将到来：从诊断治疗到健康保障，也意味着新一代庞大的医疗保障产业的诞生。