bed file是靶向测序中一个重要的文件,是告诉call SNP的软件,目标的基因位置在染色体的什么地方。主要用到的工具是UCSC gene browser
1.外显子的靶向文件
UCSC:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables. 按照下表填好,把自己的目标基因名字(如AKT1)输入到identifiers中paste list, 然后点击get output。在后续的页面中可以将exon plus的长度前后增加个10,严格说这样会到内含子区,但是一般比对不能那么标准地对比到外显子的开始的地方,所以前后多个10bp也是保险的。
2.基因的上游区和内含子区
遇到一个项目,变异位点不是在外显子区,而是在基因的上游和内含子区。 第一个页面的设置和上图一样,后面的页面选择的是whole gene,最后出来的start位置可以减去几百个bp,应该就到了基因的上游区。