核心问题：
- 罕见病市场如此之大，敢不敢想象：未来罕见病诊断和治疗费用降到1万以内。
- 罕见病诊断的现状
- 罕见病治疗的现状
问题：
- 罕见病定义和特点
- 中国和国外的罕见病市场是怎样的？
- 是否有药可医，哪些环节出现了问题？
- 为什么罕见病药物不足？
- 国家有哪些相关政策支持罕见病？
罕见病定义：
罕见病特点：
- 又称“孤儿病”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
- 病例数比较稀少，但是这些疾病的患者累积起来，也得有两千万+的人群数量。
- 全球约有7000多种罕见病，超过80%的罕见病是具有已知的单基因突变的遗传疾病【关键数据】
- 仅有5%的罕见病有药可治
- 但实际上批准的相关药物很少，仅有5%~6%的药物是针对罕见病，且大多数都是小分子药。
举例：
- 白化病，是由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病症，有眼球震颤、怕光、低视力等现象，目前无有效的治疗方法。
研发之难：
- 很少的企业愿意当“活菩萨”，辛苦立项、研发、经过一系列的质控成功上市了，但是用的患者却很少，能用得起的患者更少，一年卖的，都收不回当年的各项开销，更别说把前期投入的盈利回来了。所以在没有可观利益驱动的情况下，企业通常不愿投入巨大的成本用于罕见病新药的研发和生产。
国家政策：
- 明确制定了一些对罕见病用药的研发的鼓励措施，包括优先审评审批，减或免临床试验，预示可能有临床价值，优先有条件批准上市等。
- 加快引进的步伐，把一些境外有、境内无的罕见病药尽快引入境内，目前已先后有公布多个临床急需、接受境外临床数据的罕见病药品上市。
基因疗法的优势
- 分摊研发成本
- 本源性治疗
基因治疗药物的开发：
- 首先，无论什么药，我们都需要一个递送系统，所以一个有效、特异性的基因递送系统是前提，目前主要分为病毒或非病毒递送系统。
- 其次，还要有组织特异性的启动子，包括肝脏、神经系统、骨骼肌肉、眼部等。然后是目的基因优化系统，包括核酸序列密码子、RNA转染、蛋白合成、蛋白分泌等。
- 再而是血清型的制造工艺，我们公司专注于体内基因治疗，主要是腺相关病毒（AAV）基因治疗产品制造工艺的开发。
- 最后还有分析方法、法律法规等问题都需要全面考虑。
参考：
罕见病，为何大多数无药可救？先问有没有药，其次再谈是否买得起
单基因遗传引起超80%罕见病，基因疗法如何一次性药到病除？- 第十届中国罕见病高峰论坛