从三大核酸数据库NCBI、Ensembl、UCSC 下载参考序列及注释文件
0.人类基因组版本对应关系
| NCBI | Ensembl | UCSC |
| GRCh36 | release_52 | hg18 |
| GRCh37 | release_59/61/64/68/69/75 | hg19 |
| GRCh38 | release_76/77/78/80/81/82 | hg38 |
1.NCBI
人类基因组
GRCh38下载（默认）：
ftp://ftp.ncbi.nih.gov/genomes/H_sapiens/
GRCh37下载：
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/BUILD.37.1/
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/BUILD.37.2/
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/BUILD.37.3/
GRCh36及其他版本下载：
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/Homo_sapiens/ARCHIVE/
常用的GRCh37基因组大小压缩约900Mb，解压后约3G。人类的注释文件一直在更新，默认为GFF3格式。gff和gtf格式文件关系及相互转换见：https://www.jianshu.com/p/48b5a0972301
也可以通过NCBI的genome数据库下载，默认是GRCh38，若要下载其他版本，直接检索关键词。
如输入GRCh37或hg19：
参考序列和GFF文件均可从此处下载，其他物种类似。
2.Ensembl
同NCBI一样，可通过网页检索下载，也可通过ftp直接下载。
（1）官网下载：
或者通过进入download下载。
微生物或原生生物的下载，如幽门螺杆菌：
或者直接从这里进入：http://bacteria.ensembl.org/index.html
http://bacteria.ensembl.org/species.html
（2）ftp下载：
ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/fasta/homo_sapiens/
更改release后的数字下载相应的版本，包括dna、cdna、cds等序列信息，release-75是目前最新的hg19版本。
注释文件下载（默认gtf，大部分比对软件输入格式）：
ftp://ftp.ensembl.org/pub/release-75/gtf/homo_sapiens/
3.UCSC
参考序列下载很简单（尤其是人）
进入官网：http://hgdownload.cse.ucsc.edu/downloads.html，下载对应的各个版本
也可进入http://hgdownload.cse.ucsc.edu/goldenPath/hg19/bigZips/chromFa.tar.gz，修改中间数字下载不同版本
但是注释文件下载稍微有点麻烦，需要设置一系列参数来生成：
http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables
Select the following options:
genome: Human
assembly: Feb. 2009 (GRCh37/hg19)
group: Genes and Gene Predictions
track: UCSC Genes
table: knownGene
region: Select "genome" for the entire genome.
output format: GTF - gene transfer format
output file: enter a file name to save your results to a file, or leave blank to display results in the browser
Reference：
http://www.novogene.com/tech/suppor/gene-calss/comprehensive/228.html
http://www.bio-info-trainee.com/tag/ensembl