权威发布：长链非编码RNA命名规则

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权威发布：长链非编码RNA命名规则

对于人类基因命名标准的制定而言，雨果基因命名委员会（HGNC）是唯一官方授权的机构。HGNC的数据库中有38000个基因名称，其中大部分是编码蛋 白基因；但HGNC也命名了8500多个人类非编码基因及假非编码基因，通过与各层次专家们的合作，他们命名了大多数的小非编码RNA。

小非编码RNA一般可根据它们的同源性及相同功能来分类。相比而言，长链非编码RNA则有其完全不同的一系列特点，它们的长度超过200个碱基，不具有保守序列的同源性，还有多变的功能属性。就像编码蛋白基因一样，长链非编码RNA也是尽量基于它们产物的已知功能来命名。

为了帮助科研人员能有效地命名lncRNA，让他们的命名更规范，名字更能反映功能，HGNC制作了这么一个命名指导标准，供科研人员参考。

在一个长链非编码RNA要发表之前，研究人员应先得到HGNC的认可。

依据相关预测，人类基因组中有大量的长链非编码RNA（至少几千条），但人类了解其功能的很少。所以，一般用基因组上下文来对未知功能的lncRNA命 名。HGNC希望与研究者们一起把长链非编码RNA命名的工作做好。HGNC的目标是让lncRNA的命名具有唯一性、准确性（让名字最大程度的反映功 能）。

lncRNA 命名指导标准
一条lncRNA要命名得合理准确，有一些原则需要去遵循，有许多的因素需要去注意。详细的命名原则及考虑因素如下：
每一条lncRNA的名字应具有唯一性 

“名字唯一性”这条原则很重要，不能违反。它能让我们在研究分析某个基因时不会产生问题（不会发生这种事情：一条基因几个名字，存在重名的基 因等）。另一方面，上述问题也不利于HGNC对命名规则的管理及维护。如果一个作者发布一个lncRNA名字，而它已经在别的地方使用过，HGNC将会指 定一个新的名字供选择。例如，一个新的lncRNA，它的功能是维持上皮细胞在非分化状态，本来打算命名为ANCR，但是这个名字已经被使用于“快乐木偶 综合症染色体区，Angelman syndrome chromosome region”，所以与作者达成一致，用DANCR来命名这个lncRNA“ differentiation antagonizing non-protein coding RNA”.

lncRNA的名字应是描述基因的缩写
每条lncRNA的标识都应是一个描述该基因的“缩写”或者“首字母简写”。
例如BANCR就是由‘BRAF-activated non-protein coding RNA’短语的首字母排列而成。这样让人们容易理解名字的含义。

lncRNA的名字应仅由拉丁字母和阿拉伯数字组成
每条lncRNA的标识中不应出现标点符号，但可以用字母或者数字来代替标点符号。
连字符仅在特殊场合使用。例如：反义编码蛋白基因可在标识中加连字符（BACE1-AS就是BACE1 antisense RNA的名字）。

lncRNA的名字中的字母应为大写
为了与其它种类物种的基因区别开来（如啮齿动物基因的标识只要求首字母大写，其余小写），人类基因标识中的字母都应为大写。
例如“热气”（HOTAIR）基因，在人类中叫HOTAIR，而在老鼠中写成Hotair。

lncRNA的名字中不应涉及具体的物种类型
例如：如果基因名字中有H/h（代表人类），由于牵涉到同源基因的问题，就会造成一些疑惑和误导。

lncRNA的标识应避免采用一些常用的词汇
基因的名字中出现的常用词汇会带来一些混乱，给分析研究带来很多问题，因此，在命名中应避免出现常见词汇。
例如：“AIRN”基因最初公布时叫‘AIR’，从公共数据库中搜索可得到22万条不相关的信息，而搜索“AIRN”则只有10条信息。可见“AIRN”的搜索效率有效得多。同样的例子很多。

lncRNA的标识应尽可能的反映其功能
例如：'XIST'基因是'X (inactive)-specific transcript'的缩写，该基因的作用是参与沉默一对X染色体的转录。
命名的时候尽量反映基因通常的功能，而不体现其突变表型。基因的命名应简洁明了，不应包含太多信息。

• 基因的标识中不应具有攻击或轻蔑的色彩。
• 基因的标识中不应具有个人及地方色彩。
• 基因的标识中不应含有神化，虚构或历史人物的名字。
• 基因的标识中不应含有“臆想”和没什么意义的信息。

功能性转录假基因应包含它们假基因的名字
目前，一些数量较少的转录假基因被发现具有功能性，例如PTENP1基因就与“PTEN-targeting”miRNA结合一起参与调节PTEN的表达水平。
具有功能的转录假基因在命名时应保留它们的假基因名称，并且不应改变其基于功能的名称。为了方便搜索，这个功能应加在标识的最后。PTENP1的命名就是这方面的例子。PTENP1 是‘phosphatase and tensin homolog pseudogene 1 (functional)’.

如何命名未知功能的基因应遵循如下要求
未知功能的lncRNA应依据基因组上下文来命名，图一中给出如何系统化的命名的规则。

图一

如果有一个很接近的蛋白编码基因，lncRNA的名字应该以这个编码基因名字开始，然后制定以后后缀，这个后缀可以下方式分类：

反义 （antisense,AS）,BACE1-AS;

内含子（intronic,IT）,例如，SPRY4-IT1;

重叠 （overlapping,OT）,例如，OSX2-OT;

长链基因间lncRNA（Long intergenic lncRNAs，lincRNAs），以LINC为前缀，数字为后缀，例如LINC00485.

本质上以上命名原则是以GNECODE的注释目录为基准， 反义RNA，正义内含子，正义重叠和长链基因间非编码RNA（lincRNA）.一些新的分类方法也应该考虑，特别对这些lnRNA，它们与编码基因是头 碰头（head to head）,因此推断它们拥有双向启动子，HGNC推荐命名这些lncRNA为反义上游（Antisense upstream,AU）,例如，GENE2-AU1。大家也应该注意到HGNC并不赞成以剪接变异体来命名，所以两个剪接变异体命名是以其中一个 lncRNA基因来命名，例如，GENE2-AS1；如果一个lncRNA基因编码的转录本跨多于一个蛋白编码基因，用lncRNA的5’末端的第一个蛋 白编码基因来命名，例如GENE-AS2
上述命名的基本架构适用于大多数lncRNA，但对于基因密集区域的lncRNA可能就不适用了，这种情况下，你应该与HGNC沟通来解决。

HGNC致力于让人类基因组中lncRNA的命名有效、规范。想了解更多相关内容请访问
http://www.genenames.org/rna/LNCRNA，也可以给HGNC发邮件hgnc@genenames.org