本周最新文献速递
一
文献题目： Multi-faceted epigenetic dysregulation of gene expression promotes esophageal squamous cell carcinoma
不想看英文题目： 基因表达的多方面表观遗传失调促进食管鳞状细胞癌
杂志和影响因子： Nat Commun (IF: 11.878)
分析方法： 使用R包LOLA（http://code.databio.org/LOLA）对差异甲基化区域进行基因组区域富集分析，使用CNVkit-RNA对RNAseq数据进行拷贝数变异的推断，使用RedeR对RNAseq进行共表达分析。使用数据库ENCODE, CHEA, EnrichR, KEGG, WikiPathways, Reactome, GO molecular function, Panther和BIOGRID进行功能注释分析
结论： 对正常组织与肿瘤组织进行甲基化测序，发现全基因组CpG甲基化水平可以将正常组织与肿瘤组织区分开。98％的CpGs在食管鳞状细胞癌基因组中呈甲基化状态。差异甲基化区域与染色质修饰相关，相比正常组织，肿瘤中只有1.8％的差异甲基化区域为高甲基化，剩下98.2％的差异甲基化区域为低甲基化。低甲基化区域主要富集在H3K9me3, H3K27me3区域。高甲基化区域富集在多梳阻遏复合物（EZH2 / SUZ12）识别区域中。启动子、增强子、多梳阻遏复合物占据和CTCF结合位点上的甲基化改变与癌症特异性基因失调有关。表观遗传介导的WNT/β-catenin/MMP通路、YY1 / lncRNA ESCCAL-1 /核糖体蛋白网络被认为潜在的食管鳞状细胞癌新型驱动途径。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32699215/
公开的资料：
WGBS，RNAseq和ChIP-seq序列数据登记号：GSE149608，GSE149609和GSE151838
WGS数据：PRJNA630082
蛋白质组学数据（ProteomXchange）：PXD019834
二
文献题目： Evaluation of primary angle closure glaucoma susceptibility loci for estimating angle closure disease severity
不想看英文题目： 原发性闭角型青光眼易感基因座评估闭角型疾病的严重程度
杂志和影响因子： Ophthalmology (IF: 7.732)
样本量： 804位原发性闭角型青光眼患者，943位对照
结论： 与健康对照者相比，原发性闭角型青光眼患者年龄明显较大，女性比例更高。基因EPDR1上的rs3816415-A与原发性闭角型青光眼显著相关，加权遗传风险评分较高者患原发性闭角型青光眼的风险更高。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32682838/
三
文献题目： Epigenetic landscape links upper airway microbiota in infancy with allergic rhinitis at 6 years of age
不想看英文题目： 表观遗传图谱建立起婴儿上呼吸道微生物群与过敏性鼻炎之间的链接
杂志和影响因子： J Allergy Clin Immunol (IF: 14.11)
结论： 在儿童的上呼吸道黏膜细胞中发现了956个与过敏性鼻炎相关的差异甲基化位点，差异甲基化位点与溶酶体和细菌侵袭上皮细胞途径的基因表达相关。此外，研究者还发现婴儿期上呼吸道微生物的组成与过敏性鼻炎风险息息相关，这种风险是通过改变上呼吸道粘膜细胞DNA甲基化来介导的。
文章链接：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32693091/
