本周最新文献速递
一
文献题目: Multi-method Genome- And Epigenome-Wide Studies of Inflammatory Protein Levels in Healthy Older Adults
不想看英文题目: 健康老年人炎症蛋白水平的全基因组和表观基因组研究
杂志和影响因子: Genome Med (IF: 10.886)
样本量: 70种炎症蛋白标志物,1005例进行芯片测序,876例进行DNA甲基化测序;
分析方法: 使用全基因组和表观基因组研究鉴定炎症蛋白的相关SNP位点(pQTL)和甲基化位点(CpG),用coloc进行共定位,鉴定与SNP位点共定位的eQTL位点,进行孟德尔随机化分析,证明炎症蛋白的pQTL和共定位的eQTL可能是具有因果关系,最后评估炎症生物标志物与人类表型之间的因果关系。
结论: 全基因组找到了13个SNP与13种蛋白质相关联,3个CpG位点与3种蛋白质相关联。遗传变异可以解释蛋白质水平变化的45%,甲基化数据解释蛋白质水平变化的46%,结合遗传和表观遗传学数据,可以解释高达66%的蛋白质水平变化。CD6、IL18R1与炎症性肠病,IL12B与克罗恩病之间存在因果关系。
文章链接:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32641083/
公开的资料:
https://datashare.is.ed.ac.uk/handle/10283/3624
https://datashare.is.ed.ac.uk/handle/10283/3673
https://datashare.is.ed.ac.uk/handle/10283/3628
https://datashare.is.ed.ac.uk/handle/10283/3627
https://datashare.is.ed.ac.uk/handle/10283/3626
https://www.ebi.ac.uk/gwas/, Study Accessions: GCST90000437-GCST90000506
二
文献题目: A Genome-Wide Cross-Phenotype Meta-Analysis of the Association of Blood Pressure With Migraine
不想看英文题目: 血压与偏头痛的全基因组交叉表型荟萃分析
杂志和影响因子: Nat Commun (IF: 11.878)
样本量: 偏头痛(case:59,674, control:316,078),血压757,601例;
结论: 偏头痛与舒张压(DBP,rg = 0.11,P = 3.56×10 -06)、收缩压(SBP,rg = 0.06,P = 0.01)呈正相关,与脉压无遗传相关性。跨性状荟萃分析鉴定了14个共有基因座(P ≤5×10 −08),其中有九个在UK Biobank中被重复出来(P <0.05)。孟德尔随机化显示偏头痛与舒张压、收缩压有正向的因果效应,而脉压则为负向的因果效应。
文章链接:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32632093/
公开的资料:
http://www.cardiogramplusc4d.org/data-downloads/
http://www.megastroke.org/download.html
http://www.nealelab.is/uk-biobank/
http://www.headachegenetics.org/content/datasets-and-cohorts
三
文献题目: Convergent Evolution of Conserved Mitochondrial Pathways Underlies Repeated Adaptation to Extreme Environments
不想看英文题目: 保守的线粒体途径的趋同进化是反复适应极端环境的基础
杂志和影响因子: Proc Natl Acad Sci U S A (IF: 9.58)
结论: 研究生活在富含有毒硫化氢中的鱼类,发现一种鱼类(Poecilia mexicana, Poeciliidae)独立进化出硫化氢(H2S)耐受的路径,生理学分析表明线粒体是维持硫化氢耐受的主要器官。全基因组祖先分析表明,不同种群对硫化氢(H2S)耐受性的趋同进化可能是常见遗传变异和从头突变共同驱动的。宏进化表明多个Poeciliidae鱼属对硫化氢(H2S)耐受性主要表现为硫化氢毒性和排毒的相关修饰和基因表达变化。
文章链接:
https://www.pnas.org/content/early/2020/06/23/2004223117
公开的资料:
代码:
http://github.com/michitobler/convergent_h2s_evolution
数据:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/,登记号PRJNA473350和PRJNA608180
四
文献题目: Genomic Analysis of Bovine Staphylococcus Aureus Isolates From Milk To Elucidate Diversity and Determine the Distributions of Antimicrobial and Virulence Genes and Their Association With Mastitis
不想看英文题目: 牛奶中牛金黄色葡萄球菌分离物的基因组分析阐明多样性并确定抗菌和毒力基因的分布及其与乳腺炎的关系
杂志和影响因子: mSystems (IF: 6.519)
结论: 对119种牛乳金黄色葡萄球菌分离物进行了全基因组测序(WGS),鉴定出8种序列类型(ST151,ST352,ST351,ST2187,ST2270,ST126,ST133和ST8),5种克隆复合体(CC151,CC97,CC126,CC133和CC8)和18种不同的Spa类型。泛基因组、核心基因组和辅助基因组分别由6340、1279和2431个基因组成。金黄色葡萄球菌主要对β-内酰胺类(占分离物的19%)和磺酰胺类药物(占分离物的7%)有抗性。将119个金黄色葡萄球菌分离株分为5个功能类别后,鉴定了191个毒力因子(VF)(粘附性,外酶,逃避免疫,铁代谢和毒素)。5种克隆复合体中,克隆复合体CC151(ST151和ST351)具有最高的致病性,其次是CC97(ST352和ST2187)、CC126(ST126和ST2270)。毒力因子的存在与乳腺炎之间没有显著相关。
文章链接:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32636332/
公开的资料: