参考 山东大学 大数据时代的医疗革命_中国大学MOOC(慕课) (icourse163.org)
大数据时代医疗基础知识
大数据医疗基础 - 未来如何看病
E-患者 不仅为网络患者
- 参与一 Engaged
- 拥有一 Equipped
- 能够一 Enabled
- 平等一Equal
- 专家一 Expert
AR、VR：谷歌眼镜，Eyes - onTM眼镜
远程医疗和远程保健：自助式远程出席机器人RP - VITA Robot，电子问诊，视频咨询
手术机器人和人形机器人：达芬奇手术机器人系统
身体内外传感器：智能手机，健身腕带，智能手表，智能眼镜，智能皮肤，电子衬衣
掌上移动监测仪：袖珍型心电图测量设备AliveCor，Labonfoil智能芯片，血液纳米机器人
大数据医疗基础 - 面对数据
数据量级变化：基础实验 - 数十例，临床试验 - 数百例，地区流行病 -数千例，大数据时代- 十万至百万+
观察数据
- 观察数据之间的关联性：如何设置关联的数据项,决定数据分析的难度
- 观察数据的分布情况：平均值、中央值、标准差等数据之间的差异
大数据医疗基础 - 医疗信息的作用
信息奠基人，数字理论之父：克劳德•埃尔伍德•香农
Medicine is a science of uncertainty and an art of probalility. 医学是一门不确定性的科学和可能性的艺术。by威廉•奥斯勒
医疗“路标” ：诊疗手册 eg：AGREE工具评估诊疗手册（临床实践指南质量评估审查工具）（23项审查项目）
认识医疗信息：解读信息重要的一点为排除偏倚
信息来源：有效疗法、民间疗法、营养辅助食品、名医和知名医院推荐、患者之间分享经验、临床病例报告…
检验方法：对照组对比、偏倚排除、考虑混淆因素、因果联系逆转等
eg：1936年美国总统选举：《文学摘要》以237万人为对象进行了民意测验预测共和党胜出，盖洛普公司以2万人为对象进行了民意测验,预测民主党胜出。
大数据医疗基础 - 转换医学
大数据的“4V”特性：高容量Volume 多样性Variety 价值密度低Value 快速化Velocity
- 高容量Volume：数据体量巨大，大数据的起始计量单位至少是P(1000个T）E(100万个T）或Z(10亿个T)
- 多样性Variety：数据的多样性，数据类型繁多(文本、图像、视频、机器数据、地理位置信息等）
- 价值密度低Value：大量的不相关信息，价值密度低。需要强大的计算技术进行“提纯”
- 快速化Velocity：数据产生和更新的频率快，处理速度快。
大数据背景思维方式的转变
探讨全数据模式,不再依赖于随机抽样
追求广度,不再热衷于追求精确度
寻求相关关系,不再专注于因果关系
eg：
- 谷歌流感预测：google.org/flutrends，eg：2009年,在H1N1爆发几周前,谷歌工程师们在《Nature》上发表论文,成功预测了H1N1在全美范围的传播,甚至具体到特定的地区和州。
- 百度疾病预测：2014年6月上线，331地级市，2870个区县的12种疾病进行未来趋势的预测，包括流感、肝炎、肺结核、高血压、心脏病等疾病的活跃度、流行指数,以及各种疾病相关的城市和医院排行榜,用户可以查看过去15天以内的数据和未来7天的预测趋势。
- PCORnet[Patient-Centered Outcomes Research Institute PCORI]
大数据在医疗行业的应用
大数据顶层设计
大数据医疗革命，2014年国家卫计委制定“46312”工程
4 建设国家级、省级、地级市、县级4级卫生信息平台
国家级人口健康管理平台
省级人口健康平台
地级市人口健康区域信息平台
县级市人口健康区域信息平台
6 依托电子健康档案和电子病历，支撑公共卫生、医疗服务、医疗保障、药品管理、计划生育、综合管理等6项业务应用。
3 构建电子监控档案数据库、电子病历数据库、全员人口个案数据库3个数据库。
1 建立1个安全的卫生网络
2 卫生标准体系，安全体系
国家出台的政策
2015年《“互联网*”行动计划》
2015年9月《关于促进大数据发展的行动纲要》
2016年6月《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》
2016年7月《国家信息化发展战略纲要》
2016年10月《“健康中国2030”规划纲要》
2017年1月《“十三五”全国人口健康信息化发展规划》
2018年9月《国家健康医疗大数据标准、安全和服务管理办法(试行)》
解读《关于促进和规范健康医疗大数据应用发展的指导意见》
意见从四个方面部署了14重点任务和重大工程。
基本原则
1.以人为本 创新驱动
利用大数据拓展服务渠道,丰富服务内容,更好满足人民健康医疗需求
2.规范有序 安全可控
建立健全法规制度,增强安全技术支撑能力,保护个人隐私和信息安全
3.开放融合 共建共享
鼓励政府和社会力量合作,坚持示范引领,推动依法开放,释放数据红利
目标
2017年国家和省级人口健康信息平台与全国药招平台互通。实现人口、法人空间地理等基础数据资源跨部门、跨区域共享。
2020年建成国家医疗卫生信息分级开放应用平台。建成100个区域临床医学数据示范中心。基本建立适应国情的健康医疗大数据应用发展模式。
夯实健康医疗大数据应用基础
加快建设统一权威、互联互通的人口健康信息平台
推动健康医疗大数据资源开放共享
深化健康医疗大数据应用
监管:医院评价、医保支付、药品招采、三医联动
临床科研:基因测序、精准医疗、医研协同、智慧医疗
公卫:免疫规划、网络直报、风险预警、卫生保健
融合:中医养生、健康管理、医养结合、健康文化
硬件:3D打印、医用机器人、人工智能、智能穿戴
“互联网+健康医疗”服务
发展智慧健康医疗便民惠民服务
全面建立远程医疗应用体系
推动健康医疗教育培训应用
加强保障体系建设
法规标隹
可信体系
安全保章
人才队伍
组织实施
统筹规划:党委政府领导、多方参与,资源共享,协同推进
重点突破:网上预约分诊、远程医疗、检查检验结果共享互认
政策扶持:财税、投资、创新等方面,推广ppp模式,鼓励创新多元投资
宣传普及:鼓励开发简便易行的数字医学工具,加强政策解读,提供公共健康素养
国际交流:鼓励引进,消化吸收和再创新,参与国际标准制定
大数据医疗带来的红利
1、健康数据”多跑路“，百姓”少跑腿“
2、健康服务覆盖全生命周期
3、消除数据壁垒，畅通共享通道，推动医学取得突破，帮助百姓获得实惠
4、”互联网+“有助于解决医疗资源发展不平衡、不充分的问题
5、智慧医疗新时代，医疗健康消费升级
大数据医疗信息的来源
- 医疗信息系统[电子病历，实验室信息，医学影像与通信，放射信息管理，临床决策支持等系统]
- 临床研究和科研 非病历医疗大数据如CT、MRI、血透仪、DSA的供应商收集信息
- 制药企业/生命科学 基因数据，生物银行
- 穿戴设备 手环，起搏器，眼镜等
医疗大数据五大应用方向
- 临床诊疗 临床决策支持 疾病早期诊断，个体化诊断，智能用药提醒，不良事件预警
- 医学研究 医疗学术科研 疾病相关分析，疾病精准分析，治疗方案医疗效果，预后复发的作用，生物标记筛查
- 个人健康 智能健康管理 个性化治疗，远程医疗监控，智能穿戴设备数据分析
- 医院管理 数据化运营管理 流程优化，服务质量评价，医疗绩效评价
- 公共卫生 公众健康监控 传染病控制，人口健康平台，大众健康
未来医疗的本质
让患者成为中心 为什么我的孩子不会流泪 Grace Wilsey的故事
患者是自己的首席运营官(COO)
医生是患者的首席执行官(CEO)
COO负责监督整个治疗过程,负责统筹管理,信息收集和反馈。
COO想CEO汇报信息。
CEO提供建议,用经验、知识和智慧去解决问题。
引导选择决定 安吉丽娜朱莉双侧乳腺切除术 对乳腺癌易感基因BRCA1/2测序，进行双侧乳腺切除术，曝光自身经历
启示
1非常个人化的选择,选择是极其不意的
2.安吉丽娜和自己的医生密切沟通,在医生的帮助下,自己做出了选择,确定了时机
3公开信息,开导他人
未来医学的缩影——个人获得相关医学信息,在医生的帮助下,引导自己做出最终决定。
基因信息民主化之争 23andMe 2006年 唾液检测试剂盒
数据革命和个体化医疗
个人医疗数据信息系统 GIS
1. social graph社交图谱和表型组
2 biosensors.传感器和生理组
3. imaging 成像和解剖组
4 genome 测序和基因组
5. transcriptome转录组
6. proteome 蛋白质组
7. metabolome.代谢组
8. microbolome微生物组
9. epigenome表观基因组
10. exposome 暴露
未确诊的疾病eg：乳腺癌预防 阿尔茨海默病 外伤性脑损伤 apo E4
疾病预防：eg：血液置入传感器，分子听诊器，癌症基因地图
癌症：12种不同类型肿瘤分层级信息聚集，包括基因突变，基因拷贝数变化，基因表达，DNA甲基化，蛋白质组学，临床数据等。转移灶和原发灶可以有完全不同的突变。
健康寿命
对保护性等位基因了解甚少
淀粉样前体蛋白基因突变可能阻止阿尔茨每默的发病过程。
ApoC3罕见变体可以大幅降低血液中的甘油三酯减少40%的冠状疾病患病率
分子尸检
个体化的实验室检查
伊丽莎白 霍尔姆斯 Theranos CEO，一滴血检查疾病
My Test：芯片实验室 ，电子鼻[狗]，体内实验室[血液纳米机器人，血流植入式生物传感器]，影像扫描微型[微型MRI,vscan视诊仪，Mobisante公司的超声设备，胶囊胃镜]
- Genia、 Bireme、QuantuMDx等公司在研发运用智能手机进行实验室检查DNA化验和测序。
- Adamant Technonlogise、Nanbeak、Metabolamx等公司研发呼出气体检测癌症的“电子鼻”传感器。可以识别肺癌,卵巢癌,肝癌,胃癌,前列腺癌等
个体化的药物
问题：用药昂贵，用药错误，依从性差
提高药物依从性的数字化产品
- AdhereTech智能药瓶
- The Audio/Visucal lerting Pillbox 药盒
- iRemember
- GlowCap - 亚马逊下架
- Sanofi手机外设：Apple
- Pill Watch
- Proteus Digital Health：数字药丸Helius
- MedSnap ：识别药物作用，开具处方
手机医生
大数据和临床研究
传统临床研究
医学证据的主要来源
基础研究:应用生物学及其他自然科学方法进行疾病相关的内在机制研究;多数在实验室内进行
临床研究:以疾病的诊断、治疗、预后、病因和预防为主要研究内容,以患者为主要研究对象,以医疗服务机构为主要研究基地,由多学科人员共同参与组织实施的科学研究活动
按是否有随机分组分为观察性研究和试验研究
观察性研究
- 描述性研究 eg：1099例新冠肺炎患者的临床特征 NEJM,2020:382:1708-20.
- 分析性研究：eg新冠肺炎与死产、早产的关系JAMA,2010:324:705-6
试验研究：主要是随机对照临床试验（Randomized Controlled trial,RCT）
医疗大数据
大数据( (Big data)
随着生物信息学与医疗信息化的发展
大到不能用常见软件处理的数据集
自200年开始大数据时代
医学大数据
包括医疗相关的电子记录、生物计量数据、生物样本库
大数据现实世界医学研究
利用在患者正常看病过程中收集的与疾病和治疗相关数据,分析治疗措施利弊风险的研究
与其他研究的本质区别于获取证据的环境,即现实世界研究的数据来源于医疗诊疗过程,而非严格限制的科研环境
目前医疗实践的主要模式是循证医学,证据是其基石,而临床研究是证据的直接和主要来源
临床研究按照是否采用.“随机分组”,分为观察性研究与试验研究,随机对照临床试验(RCTs)是评估药物/治疗效果的金标准
大数据现实世界研究可为RCTs证据提供重要的补充,但仍不能取代RCTs研究
实现新型民主医疗模式的核心是：连接
相关书籍推荐：
颠覆性医疗革命：未来科技与医疗的无缝对接 [匈牙利]赫塔拉·麦斯可 Bertalan Meskó
数字医疗 罗伯特•瓦赫特 (Robert M. Wachter)
未来医疗 [美] 埃里克·托普