启动子
启动子是位于结构基因5'端上游的DNA序列，能活化RNA聚合酶，使之与模板DNA准确的结合并具有转录起始的特异性。
起始时间和表达的程度。启动子（Promoters）就像“开关”，决定基因的活动。既然基因是成序列的核苷酸（nucleotides），那么启动子也应由DNA组成。启动子本身并不控制基因活动，而是通过与称为转录（transcription）因子的这种蛋白质（proteins）结合而控制基因活动的。转录因子就像一面“旗子”，指挥着酶（enzymes）（RNA聚合酶polymerases) 的活动。这种酶制造着基因的RNA复制本。一般分为广谱表达型启动子、组织特异性启动子、肿瘤特异性启动子等多种形式。基因的启动子部分发生改变（突变），则导致基因表达的调节障碍。这种变化常见于恶性肿瘤。
外显子
外显子所属现代词，指的是真核生物基因的一部分，它在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。
剪接方式并不是唯一的(参看替代剪接)，所以外显子只能在成体mRNA中被看出。即使是使用生物信息学方法，要精确预测外显子的位置也是非常困难的。在反式剪接中，不同mRNA的外显子可以被接合在一起。
外显子在剪接(Splicing)后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子是最后出现在成熟RNA中的基因序列，又称表达序列。既存在于最初的转录产物中，也存在于成熟的RNA分子中的核苷酸序列。术语外显子也指编码相应RNA外显子的DNA中的区域。简言之，外显子就是指真核细胞的基因在表达过程中能编码蛋白质的核苷酸序列。关键概念：比较不同物种的相关基因，发现相应的外显子序列通常是保守的，而内含子序列则很少保守。编码蛋白质的序列通常处于选择压力之下，内含子由于没有选择压力，因此比外显子的进化快得多。通过确定在多种生物中出现的片段来鉴定编码区域，而外显子的保守性可以作为这种鉴定的基础。
内含子
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内含子（introns）在转录后的加工中，从最初的转录产物除去的内部的核苷酸序列。术语内含子也指编码相应RNA内含子的DNA中的区域。内含子可能含有“旧码”，就是在进化过程中丧失功能的基因部分。正因为内含子对翻译产物的结构无意义，它比外显子累积有更多的突变。
内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。内含子有时也叫内显子，与外显子相对。
内含子（intron）是真核生物细胞DNA中的间插序列。这些序列被转录在前体RNA中，经过剪接被去除，最终不存在于成熟RNA分子中。内含子和外显子的交替排列构成了割裂基因。在前体RNA中的内含子常被称作“间插序列”。在转录后的加工中，它比外显子有更多的突变。
大多数真核结构基因中的间插序列（interveningsequence）或不编码序列。它们可以转录，但在基因转录后，由这些间插序列转录的部分（也可用内含子这个术语表示）经加工被从初级转录本中准确除去，才产生有功能的RNA。基因的编码部分称外显子。内含子常比外显子长，且占基因的更大比例。真核基因所含内含子的数目、位置和长度不尽相同。
内含子（Interveningregion）是一个基因中非编码DNA片断，它分开相邻的外显子。更精确的定义是：内含子是阻断基因线性表达的序列。DNA上的内含子会被转录到前体RNA中，但RNA上的内含子会在RNA离开细胞核进行转译前被剪除。在成熟mRNA被保留下来的基因部分被称为外显子。真核生物的基因含有外显子和内含子，是前者区别原核生物的特征之一。
归根到底，是在剪接过程中同一段DNA，有时被看作外显子，有时则是内含子。内含子和外显子的比例因种而异。