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导言：物种适应性分化的调查通常依赖于对表型变异和DNA序列多态性的量化和评估，种群间频繁的基因流会使大部分中性和受环境弱选择的基因区域在物种内高度同质化，这使检测其中的适应性分化变得非常困难。近年来，DNA甲基化为代表的表观遗传变异在生态与进化之间的桥梁作用逐渐被我们认识，表观遗传变异或许能为揭示遗传同质化物种内部的种群结构提供有力手段，这一想法在加拿大猞猁的群体遗传研究中付诸了实践，相关研究在2019年7月以“Genome-scale sampling suggests cryptic epigenetic structuring and insular divergence in Canada lynx”（基因组水平的位点抽样检测揭示加拿大猞猁的隐性表观遗传结构和岛屿种群分化）为题发表在分子生态学旗舰期刊Molecular Ecology上。
论文信息：
Meröndun, J., Murray, D.L., Shafer, A.B.A., 2019. Genome-scale sampling suggests cryptic epigenetic structuring and insular divergence in Canada lynx. Molecular Ecology 28, 3186–3196. https://doi.org/10.1111/mec.15131
导读
适应性分化的分子信号的捕捉是进化生物学的基本问题之一。野生动物种群之间频繁的迁徙，带来了频繁的基因流，导致捕捉这种分化信号变得异常困难。加拿大猞猁栖息在不同的环境中，也表现出不同的表型（如体型大小），但传统的遗传分子标记显示加拿大猞猁的大陆种群内部并没有明显的分化。
基于高通量测序对加拿大猞猁的分布区内的95个个体（图1）进行中性遗传结构和表观遗传分化分析，中性遗传标记显示纽芬兰岛的加拿大猞猁是分化程度最高的种群（图2，SNPs），历史种群模型推测它与主体种群的分离发生在末次冰期后期（2万到3万年前），纽芬兰岛是加拿大猞猁的潜在冰期避难所。不同的是，表观遗传结构揭示了一个隐藏着的分化水平（图2，DNA methylation），它和冬季条件等环境因素相关（图3），主要存在于阿拉斯加和纽芬兰两个边界种群中。岛屿种群和大陆种群间的DNA甲基化差异区域涉及的生物学途径和加拿大猞猁的外型大小相关（图4），这说明表观遗传变异或许能够解释地理边界种群个体的形态学差异。
在基于DNA序列的遗传分化缺失的背景下，阿拉斯加种群的表观遗传分化是源于当前环境的诱导，还是遗传而来的适应性选择，仍不清楚，但我们可以推测，表观遗传变异的改变可能影响到了相关基因的表达，导致了体型等性状的变异，反映了对环境的一种适应，而且理论上差异表观遗传的可遗传性可以促使基因组的改变，从而影响本地适应和进化过程。因此，表观遗传变异（DNA甲基化）可以作为我们了解野生非模式物种的种群分化的有力工具。
图1 研究中用到的95个加拿大猞猁个体的种群分布情况，其中NL为岛屿种群且个体体型较小
图2 主轴分析揭示种群的遗传（SNPs）和表观遗传分化（DNA methylation）。遗传上NL与主体分化最显著，表观遗传上NL和AK都很显著
图3 ddRDA揭示不同环境地理因子对表观遗传分化的影响
图4 岛屿种群（纽芬兰）与大陆种群DNA甲基化差异区域的功能预测与分析（a, b）及边界种群（阿拉斯加）与其他大陆种群的3个DNA甲基化位点的差异性分析
